Amyotroficzne stwardnienie boczne (ALS) to nieustanna choroba, która usuwa kontrolę mięśni, często prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i ostatecznej śmierci w ciągu kilku lat diagnozy. Podczas gdy leczenie tradycyjnie koncentrowały się na łagodzeniu objawów, żadne z powodzeniem zatrzymało ani nie odwróciło postępu ALS. Teraz nowy przełom obiecuje zmienić tę narrację poprzez celowanie w chorobę w jej genetycznych korzeniach. Korzystając z wyrafinowanej techniki solichowania genów, naukowcy opracowali terapię, która nie tylko przedłuża życie, ale także znacznie poprawia funkcje motoryczne w modelach ALS, oferując błysk nadziei dla osób dotkniętych tym niszczycielskim stanem.

Prowadzeni przez dr Long-Cheng Li i dr Robert Place z Ractigen Therapeutics, wraz ze swoimi kolegami Chunling Duan, dr Moorim Kang, Xiaojie Pan, dr Zubao Gan, dr Vera Huang i Guanlin Li z Ractigen Therapeutics Amyotroficzne stwardnienie boczne (ALS), ciężka choroba neurodegeneracyjna. Badania, koncentrujące się na nowatorskiej małej, zakłócającej modalności RNA (siRNA), wykazują znaczny potencjał do rozwinięcia leczenia ALS. Niedawno opublikowane w czasopiśmie Molecular Therapy: Kwasy nukleinowe, badanie to jest znaczącym kamieniem milowym w walce z ALS.

„To siRNA-ACO stanowi nową modalność dostarczania dupleksowego RNA do OUN, który jest obecnie testowany w klinice leczenia ALS”, powiedział dr Li, podkreślając innowacyjną metodę dostarczania środków terapeutycznych bezpośrednio do tkanek ośrodkowego układu nerwowego, co jest kluczowym wyzwaniem w leczeniu zaburzeń neurologicznych.

Metoda wykazała, że ​​ten nowy związek siRNA-ACO można podawać poprzez wstrzyknięcie dooponowe, osiągając ośrodkowy układ nerwowy, gdzie utrzymywał aktywność przez okres do ośmiu tygodni. Ten trwały efekt ma kluczowe znaczenie dla ALS, gdzie postęp choroby jest szybki po diagnozie. Myszy leczone terapią nie tylko żyły dłużej, ale także wykazywały lepszą funkcję motoryczną w porównaniu z tymi, którzy otrzymują wcześniejsze zabiegi.

„Zarówno podanie śródbłuchowe, jak i dooponowe opóźnia postęp choroby i rozszerza przeżycie zwierząt w sposób zależny od dawki”, wyjaśnił dr Li, zapewniając cenny wgląd w uderzenia dawkowania i sugerując, że dokładna kontrola nad podaniem leczenia może zoptymalizować wyniki dla pacjentów.

Ponadto szczególnie godna uwagi była zdolność terapii do zapobiegania utraty funkcji motorycznej. „Leczenie zapobiegało również spadek związanych z chorobą funkcji motorycznej, w tym poprawy mobilności zwierząt, siły mięśni i koordynacji”, dodał dr Li. Te ulepszenia są krytycznymi markerami potencjału terapii do znacznego zwiększenia jakości życia pacjentów z ALS.

Implikacje tego badania są ogromne, oferując nadzieję, że to nowe leczenie może wkrótce przynieść ulgę pacjentom cierpiącym na ALS. Bezpośrednio ukierunkowanym na genetyczne podstawy ALS, takie podejście jest obietnicą nie tylko spowolnienia, ale potencjalnego zatrzymania lub odwrócenia zwyrodnienia mięśni, które typu choroby, znacznie poprawiając wyniki pacjentów.

Dr Li i jego koledzy są zaangażowani w dalsze udoskonalenie tego leczenia, z planami rozpoczęcia badań klinicznych, które mogłyby ustanowić nową granicę w terapii genowej dla ALS i innych chorób neurodegeneracyjnych. Jak wyglądają społeczności naukowe i medyczne, badania te stanowią główny krok naprzód w poszukiwaniu i zwalczaniu jednej z najtrudniejszych chorób układu nerwowego.

Referencje dziennika

Chunling Duan, Moorim Kang, Xiaojie Pan i in. „Podawanie do dooponowego nowatorskiego modalności siRNA rozszerza przeżycie i poprawia funkcję motoryczną w modelu myszy SOD1G93A ALS”. Terapia molekularna: kwasy nukleinowe (2024): DOI: https: //doi.org/10.1016/j.omtn.2024.102147