Zanik mięśni kręgosłupa stanowi poważny problem dla świadczeniodawców. Ten rzadki stan genetyczny dotyka przede wszystkim dzieci, osłabiając mięśnie i upośledzający ruch i inne podstawowe funkcje. Bez wczesnej diagnozy i leczenia jest to śmiertelne w większości przypadków. Motywowany niszczycielskim wpływem na niemowlęta i ich rodziny, Serbia podjęła zdecydowane wysiłki w celu ustanowienia ogólnokrajowego programu badań noworodków.
Ta inspirująca historia pracy zespołowej i innowacji była możliwa przez serbskich naukowców, kierowanych przez dr Miloša Brkušana, wraz z lekarzami, zwolennikami pacjentów, firmami farmaceutycznymi i decydentami. Razem rozwiązali wyzwania związane z SMA, upewniając się, że każdy noworodek w Serbii zostanie przetestowany pod kątem tego warunku zmieniającego życie. Ich prace zostały szczegółowo opisane w badaniu opublikowanym w International Journal of Neonatal Screening, szanowanej platformie badań medycznych.
Stosując wyspecjalizowane techniki do analizy DNA, program Serbia identyfikuje dotknięte dzieci wkrótce po urodzeniu. Wczesna diagnoza umożliwia terminowe leczenie, znacznie poprawiając wyniki i daje dzieciom najlepszą szansę na zdrowy rozwój. „Nasza misja jest prosta, ale potężna: jak najwcześniej wykryć zanik mięśni kręgosłupa, aby umożliwić udane leczenie”, powiedział dr Brkušanin.
Badania podkreślają, w jaki sposób wsparcie rządowe i partnerstwa zapewniły, że testy są dostępne dla wszystkich noworodków, niezależnie od lokalizacji lub okoliczności finansowych. „Naszym najwyższym priorytetem było zapewnienie, że każde dziecko może uzyskać wczesne testy i leczenie” – dodał dr Brkuššanin. Szczegółowe planowanie, wiedza ekspercka i współpraca wśród naukowców, lekarzy, firmy farmaceutyczne i organizacje pacjentów przekształciły program Serbia w model dla innych krajów. Kilka dzieci zdiagnozowanych w systemie otrzymało już zmieniające życie zabieg, wykazując obiecujący postęp.
„To osiągnięcie oznacza zarania nowej ery w badaniu noworodkowym, wykorzystując metody genetyczne w celu wprowadzenia nadziei rodzinom dotkniętym SMA i innymi leczonymi rzadkimi chorobami”, powiedział dr Savic-Pavicevic. Eksperci podkreślają znaczenie globalnej współpracy i wspólnych zasobów, aby wspólnie sprostać wyzwaniom zdrowotnym. Sukces Serbii pokazuje, w jaki sposób nauka w połączeniu z zaangażowaniem w zdrowie publiczne może powodować niezwykłe zmiany.
Ustanawiając ten program, Serbia nie tylko dała dotkniętym rodzinom linię ratunkową, ale także potężny przykład tego, co można osiągnąć poprzez pragmatyczne pomysły, determinację i współpracę.
Referencje dziennika
Brkušanin M, Garai N, Karanović J, i in. „Nasza podróż od indywidualnych wysiłków na ogólnokrajowe wsparcie: wdrażanie noworodków w kierunku atrofii mięśni kręgosłupa w Serbii”. Int J Ekran noworodkowy. 2024; 10 (3): 57. Doi: https://doi.org/10.3390/ijns10030057
O autorach
Milos Brkusan jest oddanym badaczem w dziedzinie ludzkiej genetyki molekularnej, ze szczególnym naciskiem na dziedziczone choroby nerwowo -mięśniowe. Przez ponad dekadę jego prace obracały się wokół dekodowania złożonej korelacji genotyp-fenotyp w kręgosłupowej atrofii mięśniowej (SMA), centralnym punkcie jego pracy doktorskiej. Podczas swoich badań MILO znacznie rozwinął molekularne procedury diagnostyczne SMA, przekształcając krajobraz diagnostyczny tej choroby w Serbii.
Poprowadził także przełomowe studium wykonalności w celu wdrożenia noworodków w kierunku SMA, torując drogę dla programu, który obecnie nadzoruje jako lidera krajowego przesiewowego noworodka SMA w Serbii. Oprócz diagnostyki i badań przesiewowych, MILOS bada potencjał biomarkerów do pomiaru skuteczności innowacyjnych terapii genetycznych dla SMA.
Jako adiunkt na University of Belgrade-Faculty of Biology inspiruje następne pokolenie naukowców, jednocześnie dzieląc swoją wiedzę jako poszukiwanego mówcy na konferencjach na całym świecie. Praca Milosa Brkusanina ucieleśnia mieszankę innowacji, poświęcenia i wizji poprawy wyników pacjentów.
Dušanka Savić-Pavićević jest profesorem biologii molekularnej i szefem Centrum Genetyki Molekularnej na Uniwersytecie w Belgradzie – Wydział Biologii. Jej długoterminowym widzeniem jest rozwój opieki nad pacjentem poprzez zintegrowanie testów genetycznych z praktyką kliniczną. Dzięki poświęconym wysiłkom i zaangażowaniu jej zmotywowanego zespołu ponad 2000 osób w Serbii i krajach sąsiednich otrzymało dokładne diagnozy.
Uznając znaczenie wczesnej interwencji po zatwierdzeniu terapii SMA, zidentyfikowała badania noworodków jako następny krytyczny kamień milowy. Profesor Savić-Pavićević nadzorował studium wykonalności w celu wdrożenia badań przesiewowych noworodków pod kątem SMA i obecnie nadzoruje krajowy program badań przesiewowych SMA SMA SMA.
Oprócz jej wkładu w diagnostykę i badania przesiewowe, służy jako główny badacz w badaniach genetyki molekularnej na rzadkich chorobach nerwowo -mięśniowych, koncentrując się na warunkach takich jak dystrofie miotoniczne, atrofia mięśniowa kręgosłupa i miastenia. Jej badania mają na celu zwiększenie zrozumienia indywidualnej zmienności pacjenta w celu osiągnięcia spersonalizowanych strategii leczenia i identyfikacji nowych biomarkerów z wykorzystaniem najnowocześniejszych metodologii.
Nemanja Garai jest wschodzącym badaczem w genetyce molekularnej ludzkiej, specjalizującej się w chorobach nerwowo -mięśniowych. Jego praca koncentruje się na rozwiązywaniu fundamentów genetycznych i identyfikacji biomarkerów farmakodynamicznych w autoimmunologicznej miastenii gravis, która służy jako główny temat jego rozprawy doktorskiej. Garai przyczynił się do pionierskiego badania wykonalności, które doprowadziło do ustanowienia badań przesiewowych noworodków w zakresie SMA w Serbii i obecnie odgrywa kluczową rolę we wdrażaniu krajowego programu badań przesiewowych SMA. Pomaga liderowi projektu w organizowaniu przepływu pracy, zapewniając dokładność wyników dla każdego testowanego noworodka i zapewniając kluczowe wsparcie w codziennych operacjach.
Jako asystent nauczyciela na University of Belgrade-Faculty of Biology, Garai łączy swoją pasję do badań z zaangażowaniem w nauczanie, mentorując następne pokolenie naukowców. Uczestniczył także w międzynarodowych konferencjach naukowych, angażując się w globalną społeczność badawczą. Praca Garai jest przykładem praktycznego zastosowania nauki i dążeniem do poprawy wyników pacjentów poprzez integrację genetyki molekularnej do warunków klinicznych.
