Wyobraź sobie świat, w którym proces gojenia organizmu przekracza swój cel, powodując warunki, które nie tylko powodują powstawanie widocznych blizn, ale także zmuszają nasze palce do zwinięcia się w dłoni, pozostając zablokowanymi w tej pozycji. Ten scenariusz nie pochodzi z opowieści science fiction; taka jest rzeczywistość osób cierpiących na keloidy i chorobę Dupuytrena. Keloidy to grube, wypukłe blizny, które wyrastają nad ranami, natomiast choroba Dupuytrena powoduje, że palce zginają się w dłoni z powodu grubej blizny, co dla wielu osób stanowi wyjątkowe wyzwanie. Obydwa schorzenia wynikają z przyspieszonego procesu gojenia się organizmu, prowadzącego do powstawania nadmiernych blizn, które nie wiedzą, kiedy się zatrzymać. Pomimo tego, jak powszechne są i jak znaczący wpływ mają na życie ludzi, skuteczne metody leczenia są nieuchwytne i często wymagają operacji, która nie zawsze zapobiega nawrotowi choroby. W tym kontekście naukowcy badali genetyczne korzenie tych schorzeń, mając nadzieję na odkrycie nowych sposobów leczenia ich źródła, a nie jedynie leczenia objawów.

Pod kierownictwem dr Eliasa Volkmera z Uniwersytetu Ludwiga Maximilliansa w Monachium w Niemczech wybitny zespół, w skład którego wchodzą Marcus Stocks, Annika S. Walter, Elif Akova, profesorowie Wolfgang Boecker, Attila Aszodi, Gerd Gauglitz i dr Maximilian Saller, dokonał pionierskich postępów w dekodowaniu genetycznych podstaw bliznowców i choroby Dupuytrena. Ich badania, szczegółowo opisane w czasopiśmie Heliyon, wykorzystują zaawansowane sekwencjonowanie genów w celu ujawnienia odrębnych wzorców genetycznych definiujących te dwie choroby zwłóknieniowe.

Chociaż keloidy i choroba Dupuytrena na pierwszy rzut oka mogą wydawać się podobne, badanie pokazuje, że podążają one zupełnie różnymi ścieżkami genetycznymi. To kluczowe odkrycie wskazuje, że każda choroba ma swoją własną sygnaturę genetyczną, co kładzie podwaliny pod nowe strategie leczenia, które wykraczają poza konwencjonalne metody chirurgiczne.

Elias Volkmer rzucił światło na swoje odkrycia: “Starannie wyodrębniliśmy wysokiej jakości materiał genetyczny ze wszystkich próbek tkanek i znaleźliśmy znaczną liczbę genów, które zachowywały się odmiennie, co było statystycznie istotne. Co zaskakujące, pomimo podobnego wyglądu i skutków, nie znaleźliśmy żadnego nakładania się w składzie genetycznym tych dwóch schorzeń, co ujawnia, że ​​mają one zupełnie różne profile genetyczne.”

Zespół rozpoczął pracę od pobrania próbek tkanek od osób cierpiących na którąkolwiek z tych chorób, upewniając się, że przestrzegane są wszystkie wytyczne etyczne i że uczestnicy wyrazili świadomą zgodę. Następnie wykorzystali najnowocześniejszą technikę sekwencjonowania genów, aby dokładnie zbadać aktywność genów w całym genomie. Podejście to pozwoliło im wskazać konkretne geny, które były mniej lub bardziej aktywne w przypadku bliznowców w porównaniu z chorobą Dupuytrena, rzucając światło na unikalne procesy i szlaki biologiczne występujące w każdej chorobie.

Zastanawiając się nad ich podejściem, Volkmer wyjaśnił: „Po uporządkowaniu danych genetycznych dopasowaliśmy je do odniesienia u ludzi, aby określić poziomy aktywności ogromnej liczby genów. Następnie znormalizowaliśmy poziomy aktywności genów i uprościliśmy dane, aby lepiej zrozumieć krajobraz genetyczny”.

To pionierskie badanie nie tylko pogłębia naszą wiedzę na temat czynników genetycznych powodujących te schorzenia, ale także otwiera drzwi do opracowania spersonalizowanych metod leczenia, które będą ukierunkowane na konkretne nieprawidłowości genetyczne w każdym zaburzeniu. Potencjalne korzyści wynikające z tych odkryć są ogromne i dają nową nadzieję osobom dotkniętym tymi często wyniszczającymi schorzeniami. Volkmer podkreślił znaczenie swojej pracy: “Nasza analiza podkreśla wyraźne zmiany molekularne w każdym schorzeniu. Co ciekawe, nie znaleźliśmy między nimi wspólnych profili aktywności genetycznej. Nasze badanie wskazuje na krytyczne procesy biologiczne i ścieżki sygnalizacyjne, które mogą odgrywać kluczową rolę w ich rozwoju i postępie.”

ODNIESIENIE DO DZIENNIKA

Marcus Stocks, Annika S. Walter, Elif Akova, profesor Wolfgang Boecker, profesor Attila Aszodi, profesor Gerd Gauglitz, dr Maximilian Saller, dr Elias Volkmer, „RNA-seq unravels odrębne profile ekspresji bliznowców i choroby Dupuytrena”, Heliyon, 2024. DOI: https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2023.e23681.

O AUTORZE

Doktor Volkmer jest wybitnym lekarzem ze znakomitym wykształceniem, które zaczęło się w rodzinnym Monachium. Jego podróż akademicka na Uniwersytecie Ludwiga Maximiliana (LMU) w Monachium naznaczona była wyjątkowymi osiągnięciami, których uwieńczeniem było otrzymanie prestiżowego stypendium, które ułatwiło mu studia w Harvard Medical School w Bostonie. Pasja badawcza doktora Volkmera rozpaliła się podczas ośmiomiesięcznej pracy w Mayo Clinic w Rochester w stanie Minnesota. Tam przeprowadził kluczowe eksperymenty do swojej pracy doktorskiej w cenionym laboratorium badawczym Larry’ego Karnitza, kładąc podwaliny pod swoją przyszłość w badaniach medycznych.

Podążając za tym kształtującym doświadczeniem, dr Volkmer umiejętnie połączył swoje wysiłki badawcze z obowiązkami klinicznymi. Jego kliniczne skupienie na chirurgii ręki sprawiło, że stał się jednym z najbardziej renomowanych specjalistów w tej dziedzinie w Monachium i południowych Niemczech. Zaangażowanie doktora Volkmera w rozwój wiedzy i praktyki medycznej zostało dodatkowo potwierdzone niedawnym zakończeniem przez niego rygorystycznego procesu ubiegania się o stanowisko profesora na LMU. Jego kariera jest świadectwem jego zaangażowania zarówno w badania, jak i kliniczne aspekty medycyny, podkreślając jego znaczący wkład w społeczność medyczną.