Oznaczając znaczący postęp w diagnozie i leczeniu chłoniaka nieziarniczego (NHL), naukowcy potwierdzili wydajność Cobas^® Test mutacji EZH2, towarzyszące narzędzie diagnostyczne zaprojektowane do wykrywania specyficznych mutacji EZH2 z wzmocnieniem funkcji. Badanie, prowadzone przez Petera Schlaga i jego współpracowników z Roche Molecular Systems, Inc., w tym Johnny Shyu, Sylwia Karwowska, Chitra Manohar, Huan Truong i Guili Zhang, wraz z dr. Johnem Longshore z Carolinas Pathology Group, zostały opublikowane w grupie Carolinas Pathology Group, zostały opublikowane Recenzowany czasopismo PLOS One.

Test mutacji Cobas® EZH2 został zaprojektowany w celu zidentyfikowania mutacji wzmocnienia funkcji w genie EZH2, które są powszechne w znacznej części rozproszonego chłoniaka dużych komórek B (DLBCL) i pęcherzykowych (FL) przypadków. Mutacje te często korelują z progresją raka wysokiego stopnia i złym rokowaniem. Test został opracowany we współpracy z Epizyme, Inc. Firma Ipsen i Eisai Co., Ltd., aby wesprzeć badania kliniczne Tazemetostat, terapii epigenetycznej ukierunkowanej na EZH2.

Peter Schlag stwierdził: „Cobas^® Test EZH2 wykazał wyjątkową zgodność z sekwencjonowaniem nowej generacji (NGS), podkreślając jego niezawodność i dokładność w wykrywaniu mutacji EZH2. ” Ten wysoki wskaźnik zgodności zaobserwowano zarówno w badaniach weryfikacji wydajności technicznej (TPV), jak i w badaniach walidacji klinicznej, które obejmowały setki próbek klinicznych.

Badanie TPV obejmowało ponad sto komercyjnie nabywane próbki i odnotowało ogólną umowę> 98,1% między COBAS^® Test EZH2 i NG dla EZH2 typu dzikiego i Mutacji. Podobnie badanie walidacji klinicznej, w którym analizowano kilkaset próbek z badania klinicznego Tazemetostat, wykazało bardzo wysoką pozytywną i ujemną zgodę. Wyniki te pokazują skuteczność testu w warunkach klinicznych, torując drogę do zatwierdzenia przez FDA w czerwcu 2020 r. Jako diagnostyka towarzysza przez^Tm (tazemetostat), zgodnie z zatwierdzonym etykietą produktu terapeutycznego.

Kluczowe ustalenia z badania walidacyjnego obejmowały wykrywanie pojedynczych i rzadkich mutacji podwójnych EZH2 zarówno w próbkach FL, jak i DLBCL. Badanie odtwarzalności wykazało solidność testu w różnych warunkach testowych, w których zgłoszono dokładne wyniki dla niskiego procentowego mutacji próbek mutacji z niezwykle niską nieważną szybkością.

Peter Schlag podkreślił implikacje kliniczne, stwierdzając: „Cobas^® Test EZH2 stanowi szybką i dokładną metodę identyfikacji pacjentów, którzy skorzystaliby z tazemetostatu, poprawiając w ten sposób spersonalizowane strategie leczenia pacjentów z FL. ”

Zespół Petera Schlaga podkreślił również szerszy wpływ tego narzędzia diagnostycznego na medycynę precyzyjną. Ułatwiając identyfikację mutacji EZH2, Cobas^® Test EZH2 odgrywa kluczową rolę w ukierunkowanej terapii NHL, dostosowując się do rosnącego nacisku na spersonalizowaną medycynę w onkologii.

Podsumowując, Cobas^® Test mutacji EZH2 stanowi znaczący postęp w diagnostycznym krajobrazie NHL, oferując niezawodne, wydajne i klinicznie zatwierdzone narzędzie do wykrywania mutacji EZH2. Ten przełom nie tylko wspiera ukierunkowane leczenie FL, ale także podkreśla znaczenie integracji zaawansowanej diagnostyki z spersonalizowaną opieką nad rakiem.

Referencje dziennika

Shyu, Jy, Schlag, PA, Karwowska, SM, Manohar, CF, Truong, HM, Longshore, JW i Zhang, G. (2023). „Wydajność testu mutacji Cobas EZH2 na próbkach klinicznych od pacjentów z chłoniakiem bez hodginy”. PLOS One. Doi: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0292251

Lancet Oncol. 2020 listopada; 21 (11): 1433–1442. Doi: https://doi.org/10.1016/S1470-2045(20)30441-1